A földigiliszta génállománya alig pár százalékban különbözik a miénktől. Az ember és csimpánz DNS-e pedig 99,5 százalékban azonos. Tehát valószínő, hogy az evolúció titka ezekben a parányi DNS eltérésekben rejtőzik.

Egyre több gént sikerült már beazonosítani, azt azonban mindeddig hiába keresik a kutatók, hogy melyek azok a gének, amelyek emberré tesznek bennünket.

Ha az emberi génállományt a molekuláris építőkövek millimétereivel próbálnánk leírni, az kb. a Duna teljes hosszával egyezne meg. Míg korábban úgy gondolták a tudósok, hogy legalább 80-140 ezer génnel rendelkezünk, nemrég kiderült, hagy ez a szám jóval kevesebb, mindössze 26-45 ezer. Génjeink száma nem bizonyíthatja az emberi felsőbbrendőségünket, hiszen az ecetmuslicának 13 ezer, a fonálféregnek 18 ezer, az egérnek pedig 25 ezer génje van. Egy ember génállománya 99,9 százalékban megegyezik bármely más emberével, függetlenül annak bőrszínétől, etnikai hovatartozásától. A legnagyobb különbség a férfi és a női genom (génállomány) között van. Génállományunk a születéstől halálunkig változatlan marad, magában hordozza tulajdonságainkat, képességeinket, betegségekre való hajlamainkat. A genetikai kutatások egyik célja, hogy újabb és újabb gének beazonosításával képesek legyünk öröklött betegségeinket meggyógyítani, illetve megelőzni azok kialakulását, meghosszabbítsuk életünket.

Füst György és munkacsoportja még 1991-ben fedezett fel egy gént, amelynek köze lehet életkilátásainkhoz. A hatos kromoszóma MHC-nek nevezett régióján elhelyezkedő egyik gén hibás variánsa sokkal gyakrabban, 16 százalékban fordul elő egészséges, 17-45 éves korú emberekben, mint ugyancsak egészséges 60-80 év közöttiekben, akikben ez az érték csak 5, sőt a férfiak között még kevesebb, csupán 3 százalék. Tehát, ezt a hibás gént hordozó emberek nagyon kis százalékban érik meg az öregkort. Az okot valamely halálos betegségség kialakulásában kezdték keresni a kutatók. Egy olyan kórt kellet megtalálniuk, amely elsősorban a férfiakat veszélyezteti, és általában 45-60 éves kor között jelentkezik. Érthető módon a gyanú a szívinfarktusra terelődött. Az ezen átesett 60-80 éves férfiakban 38 százalékos gyakorisággal meg is találták a keresett gént, míg egészséges kortársaik csak 8 százaléka hordozta. Még egy fontos dologra jöttek rá a magyar kutatók: ha valaki hordozza ezt a génvariánst, és infarktusa lesz, sokkal nagyobb valószínőséggel hal bele a betegségbe, mint a gént nem hordozó betegtársai.

A hibás génváltozatot „halálgénnek" is nevezik, mert azoknak az infarktusos betegeknek a fele, akiknek mind anyai mind apai eredető génpárja hibás volt belehaltak a betegségbe. Azoknak, akik csak egyik szülőjüktől kaptak rossz „örökséget" 21 százaléka, míg a „halálgéntől" teljesen mentes örökítő anyaggal rendelkezőknek mindössze 12 százaléka vesztette életét az adott időn belül.

Egy Izlandon folytatott kutatás során is hasonló adatok születtek, de ott az első infarktusukat elszenvedett pácienseket is megvizsgálták, és azt találták, hogy a rossz génvariánst nem hordozó 81 páciens közül ketten, míg a „halálgén" birtokában 22 betegből heten haltak meg fél éven belül.

A génhiba oka még nem ismert, de elképzelhető, hogy a közeljövőben szőrővizsgálatok fogják kimutatni, hogy ki tartozik a fokozottan veszélyeztetett csoportba, és orvosi segítséggel talán elkerülhető lesz e halálos betegség.

A géntechnika végtelen lehetőségeit mutatja, hogy egy orvoscsoport több ezer gén vizsgálata után olyan DNS-chipet állított elő, mely a rendkívül rosszindulatú bőrrák, a mela-nóma előzetes diagnózisára lehet alkalmas. Ehhez először több daganat eltávolítása nyomán nyert szövetmintákból kimutattak egy gént, amely sokkal aktívabbnak mutatkozott a szokásosnál. A génből chipet készítettek, amely még anyajegy-állapotban megmutathatja, várható-e a melanóma megjelenése. A cél egy olyan módszer kifejlesztése, amely már a vérből kimutatja a bőnös gént.

Nemrég fedeztek fel egy olyan kisebb génhibát is, ami a sokszorosára növeli az asztma kialakulásának esélyét dohányosoknál, illetve dohányzó szülők gyermekeinél. Ez a génhiba még önmagában nem elegendő az asztmához, azonban megfelelő környezeti feltételek esetén elősegíti a kór kialakulását. Ha a szülők tisztában vannak a hajlammal, az ő felelősségük, hogy kiteszik-e a gyermeküket az asztma veszélyének.

A gének ismerete segítheti az orvosokat abban is, hogy a megfelelő gyógyszert írják fel pácienseiknek. Például a többszörösen telített omega zsírsavat tartalmazó halolaj asztmás tüneteket enyhítő hatását régóta ismerik, ám az orvosok azt is tudják, hogy ez a hatás nem mindenkinél érvényesül. Hogy ki számíthat a javulásra, azt megint csak egy viszonylag egyszerő génteszttel kimutatható génvariáns dönti el.

Az öregedés, illetve az öregedés elleni küzdelem a kozmetikai ipar egy óriási ágazatát hozta létre. A számtalan „jobbnál-jobb" kémcsőben előállított hatóanyag közé napjainkban befészkelte magát a géntechnika is. Élesztőgombákon és gyümölcslegyeken folytatott kísérletek során, arra a megállapításra jutottak, hogy ha egy ún. SIR2 génből plusz másolatot készítenek, meghosszabbíthatják „kísérleti alanyaik" életét. A felfedezés hírére a biotechnológiai vállalatok azonnal a SIR2 génen alapuló, öregedésgátló kozmetikumok és szérumok kifejlesztésébe kezdtek. Ekkor derült égből villámcsapásként egy új, óriási felfedezést tettek a kutatók, amely alapjaiban ingatta meg a fent említett gént tartalmazó szépítőszerek gyártásába kezdő cégeket.

Valamelyik tudósnak ugyanis furcsa ötlete támadt. Kíváncsi lett arra, hogy mi történik az élesztőgombával, ha egyszerően „kitörlik" belőle az ominózus gént. Nos, a várt pusztulás helyett minden eddiginél hosszabb, hatszor nagyobb élettartamot sikerült produkálniuk! A kutatók megfigyelése szerint az élesztő az SIR2 törlése után rendkívül ellenállóvá vált mind az oxidánsokra, mind a hőre. A SIR2 - illetve az emlősökben megtalálható megfelelője a SIRT1 - gének törlésével valószínőleg képessé válhatnak a sejtek arra, hogy felgyorsítsák a DNS javítást. Elméletileg el lehetne érni, hogy minden élő szervezet kijavíthassa káros DNS mutációit, okozza azt öregedés, sugárzás, az étrend vagy bármilyen más környezeti tényező.

A kutatók szerint ez a tudomány elsősorban a népbetegségnek számító, genetikai hátterő kórok gyógyításában nyújthat a legtöbbet. Azonban mint minden új tudományág, néhány etikai kérdést is felvet. Ha a közeljövőben néhány egyszerő vizsgálattal meghatározható lesz egy ember géntérképe, nem vezethet-e egy újfajta emberi szelekcióhoz. Nem lesz-e egy új indok a megkülönböztetésre, ha valaki magában hordozza egy betegség kialakulását elősegítő hajlamot. A génekkel kapcsolatos tudásunk egyre bővül, s a nagy tudás óriási hatalmat is ad a kezünkbe. Meg kell tanulnunk ezzel a hatalommal élni, s nem visszaélni. S.V.L.

Forrás: Zöldújság